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發布時(shí)間(jiān)：2025-04-03
每年(nián)2月(yuè)的(de)最後一(yī)天是α♣(shì)“國(guó)際罕見(jiàn)病日(rì®∑)”。2025年(nián)2月(yuè)28日(r<♥₩ì)是(shì)第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日(rì)¶₩，主題“不(bù)止罕見(jiàn)”（More th™"an you can imagine），呼籲全社會(huì)關注全球約2.5₹→億罕見(jiàn)病患者的(de)生(shēng)存困境。他(tā"Ω®ε)們不(bù)僅要(yào)對(duì)抗複雜λ€♥↕(zá)的(de)病症，更面臨确診難、治療難、藥物(wù ≈ )稀缺的(de)挑戰。
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罕見(jiàn)病雖單病種發病率不(bù)足0.65%，但(dà↔♦ ±n)全球已知(zhī)病種超7000種，我國(>∞guó)患者群體(tǐ)已超2000萬人(ré€↔n)。而罕見(jiàn)病離(lí)你(nǐ)我并不(bù)遙β 遠(yuǎn)，研究表明(míng)，每個(gè)人(rén)♦←≤"平均攜帶3個(gè)隐性緻病基因突變，若父母雙方攜帶相(x♦™→✔iàng)同缺陷基因，下(xià)一(yī)代可(kě)能(néng)罹患罕見 α(jiàn)病。生(shēng)命的(d₩✔e)傳承中，罕見(jiàn)病從(cóng)未遠(yuǎn)離(lí)。
在我國(guó)每年(nián)新增罕見(jiàn)πγ病患者人(rén)數(shù)超20萬，這(zhè)其中，約有(yǒu¥©β↑)2.3萬人(rén)是(shì)漸凍症患者。近(jìn)β 年(nián)來(lái)，霍金(jīn)、張定宇、蔡磊等公衆人(rén)物¶→(wù)的(de)患病經曆，讓這(zhè)一(yī)疾病走進±<大(dà)衆視(shì)野。
漸凍症，全稱肌萎縮性側索硬化(huà)症(↔∞↑（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)。 ✔是(shì)一(yī)種運動神經元病，由于腦(γ™Ωnǎo)和(hé)脊髓中的(de)運動神經細胞病變¶₹，導緻人(rén)體(tǐ)肌肉逐漸無力、萎縮、頻(pín)繁“肉跳(tiàoλ♣Ωλ)”逐漸出現(xiàn)言語不(bù)清、吞咽困難、飲★♥ ∞水(shuǐ)嗆咳和(hé)呼吸困難，最終因呼吸÷"©衰竭離(lí)世，平均病程3-5年(nián)，中位生(shēng)存期×♦₩約27.5個(gè)月(yuè)。
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目前全球約有(yǒu)40萬漸凍症患者，我國(guó)約₹£¶有(yǒu)10萬名患者。其發病率在神經退行(xíng)性疾λ♥病中位列第三，僅次于阿爾茨海(hǎi)默病α↕φ≈和(hé)帕金(jīn)森(sēn)病。世界衛生(shēng)✘♠組織将其與癌症、艾滋病等一(yī)起列為(wèi)±Ω₩五大(dà)疑難雜(zá)症之一(yī)。
漸凍症的(de)确切病因目前尚未完全明(míng)确。醫δπ(yī)學研究表明(míng)，約5%-"ε±10%為(wèi)家(jiā)族遺傳性突變，90%-95¥γ÷Ω%為(wèi)散發性，可(kě)能(néng)與環境、免疫異常相(xiΩ ↑¥àng)關。這(zhè)種疾病會(huì)逐步&quo™✘↓≈t;凍結"患者的(de)運動能(néng)力，但(dàn)患✔★≥♥者的(de)感知(zhī)能(néng)力和(hé)思維功能(néng)通("<tōng)常保持完整，這(zhè)種"清醒的(d≠λ♠ e)禁锢"使患者承受著(zhe)巨大(dà) ←₽的(de)身(shēn)心挑戰。
目前僅有(yǒu)利魯唑(Riluzole)、依達拉奉（Radic✔<¥↑ava）2款藥品被FDA批準用(yòng)于漸凍症的(de)治療。但(dàn©✘)漸凍症的(de)治療藥物(wù)十分(fēn)有(yǒu)限，λ£λ這(zhè)兩種藥隻能(néng)減緩疾病進程，除此以外(wài)漸凍症尚無治愈或有(yǒu)效治療方法。
由于漸凍症的(de)緻命性和(hé)不(bù)可(kě)逆的(de)₩§∏→進程，當前醫(yī)療手段無法治愈，尋找新的(de)有(yǒu)效©β療法迫在眉睫。而應用(yòng)幹細胞移植來(lái)€✔阻止或延緩漸凍症的(de)進展逐漸成為(wèi)©α當今醫(yī)學研究的(de)熱(rè)點。幹細胞具有(→₹≤yǒu)自(zì)我更新和(hé)分(fē✔'Ωπn)化(huà)潛能(néng)，可(kěπ )以修複或替換受損的(de)運動神經元，從(cóng)而可(kě)★÷✔ε能(néng)減緩疾病進展、改善患者的(&de)運動和(hé)感覺功能(néng)。
2024年(nián)，西(xī)湖(hú)實驗室雷凱團隊在 ∑Cell Reports在線發表了(le)題為'€φ(wèi)“Neuromuscular organ€¥oids model spinal neuromuscul≥π<ar pathologies in C9orf72 am&↓☆yotrophic lateral sclerosi ♠₩s”的(de)研究成果。
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該研究報(bào)道(dào)了(le)一(yī)種利≤£↔≈用(yòng)患者誘導多(duō)能(néng)幹細胞（induceλ d pluripotent stem cells, iPS±→∑Cs）構建神經肌肉類器(qì)官（Neuro"≠×muscular Organoids, ™♦$∞NMOs）的(de)方法，用(yòng)于研究漸凍症（amyot®"§♠rophic lateral sclerosis, ALS）♠£σ©的(de)體(tǐ)外(wài)疾病模型®¶。研究團隊使用(yòng)C9orf72突變的('→de)ALS患者的(de)iPSCs，成功地(dδ≠ì)誘導出NMOs。這(zhè)些(xiē)NMOs模拟了(le)包括骨☆Ω€₩骼肌收縮障礙，神經肌肉接頭退化(huà)和(hé)蛋白(bái)異常堆積"®Ω等疾病相(xiàng)關的(de)病理(lǐ)特征。同時(shí)，研究團γ'∞✔隊還(hái)展示了(le)這(zhè)種類器(qì)官模型 €<對(duì)測試ALS治療藥物(wù)的(de)功效。
C9orf72-iPSCs構建形成神經肌肉類器(qì)δ☆☆α官
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研究團隊建立了(le)一(yī)種能(né&ng)夠模拟ALS患者軀幹脊髓神經系統及外(wài)周骨骼肌病變的∞≤(de)類器(qì)官模型。研究人(ré• •≈n)員(yuán)相(xiàng)信該模型能δβ→(néng)夠用(yòng)于未來(lái)ALS或者其他(≠Ωtā)神經肌肉接頭類疾病的(de)藥物(wù)測試及相(x≠↓☆iàng)關分(fēn)子(zǐ)機(jī)制(zhì)的(deλ≤ε)研究。
近(jìn)些(xiē)年(nián)國(guó)內(nè≥ ★™i)外(wài)，有(yǒu)關幹細胞治療漸凍症的(de)臨床案例©®也(yě)越來(lái)越多(duō)。
2022年(nián)1月(yuè)，日(rì)本株式會(huì)社再生(sβ∞₽hēng)醫(yī)學研究所宣布：名古屋大(dà)學名譽教授上(shà∞•®ng)田實團隊使用(yòng)培養幹細胞産生(shēng)的(de)上(s↔↔§hàng)清液對(duì)一(yī)名68歲的(de)漸凍症患者進σ<€行(xíng)治療。
結果顯示，患者的(de)呼吸功能(néng)得(de)以穩定≠Ω ，運動能(néng)力有(yǒu)所改善。研究者表示，今後可(kě)以₹π把治療範圍擴大(dà)到(dào)早期病例和(hé)壯年 ₽(nián)患者，将實現(xiàn)完全治愈作 ♠α₩(zuò)為(wèi)最終目标。
2017年(nián)，在以色列開(kāi→♣)展了(le)一(yī)項臨床試驗，研究人(rén)員(yuánΩ ×)通(tōng)過肌肉和(hé)鞘內(nèi)聯合移植π α将間(jiān)充質幹細胞移植到(dào)了(l↓¥λe)漸凍症患者體(tǐ)內(nèi)。
結果表明(míng)，14位受試者耐受良好(hǎo)，用(×♣yòng)力肺活量的(de)惡化(huà)速度減緩，漸凍症的(de)功能(✔€néng)評分(fēn)下(xià)降減慢(màn)，治療後6個(gè)月(≤&yuè)病程進展至少(shǎo)改善了(le)2✔∑π∑5%，顯示了(le)細胞移植在治療漸凍症時(shí)的(de)巨大( ↕σ&dà)潛力。
近(jìn)年(nián)來(lái)，罕見↑ ≈ε(jiàn)病領域迎來(lái)政策春風(fēng)。2023年¥♦ε₩(nián)新版國(guó)家(jiā)醫(yī)保目錄新增13種罕見(jià≈₹✔πn)病用(yòng)藥，目前已有(yǒu)90餘種罕見(jiàn)病藥物(wù€&φλ)納入醫(yī)保，覆蓋《第一(yī)批罕見(jiàn)病目錄》《第二批罕見(jiàn)病目錄》病種。政府通(tōng)過稅收優惠、加速審批等政策激勵藥企研發，推動治療研究向好(hǎo)發展←。
從(cóng)“無藥可(kě)用(yòng) ₹”到(dào)“有(yǒu)藥可(kě)期”，漸凍÷™&症治療的(de)每一(yī)步突破都(dōu)凝π€♦€聚著(zhe)醫(yī)學與生(shēng)命§∞∏的(de)共振。國(guó)際罕見(jiàn)病日(rì)不(©★Ωbù)僅是(shì)一(yī)個(gè)紀念日≈✔(rì)，更是(shì)一(yī)盞明(míng)₩÷燈，照(zhào)亮(liàng)2.5億患者破繭重生(shēng↓&∏)的(de)前路(lù)——醫(yī)學的(de)σ€λ進步與社會(huì)的(de)溫度，終将β¥♠∑讓“罕見(jiàn)”不(bù)再意味著(zh>βe)“無望”。
